Ежегодно в России рождается более 50 000 детей с пороками развития. Эта патология продолжает оставаться одним из грозных осложнений беременности и выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности.
Пороки развития
Причины. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т.д.) факторов. Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения»», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.
Развитие современных медицинских технологий позволяет проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности, с первых дней от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения плода. В зависимости от анамнестических данных, характера течения беременности и ее срока, результатов осмотра беременной женщины, после определения целесообразности планируется использование различных методов исследования состояния плода.
2.Пренатальная диагностика.
2.1. Лабораторные методы.
В настоящее время широко проводится пренатальная диагностика пороков развития плода с целью решения вопроса о досрочном прерывании беременности или оперативном лечении плода. Диагностика таких заболеваний у плода, как муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, болезнь Виллебранда, миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Вердинга— Гоффманна, адреногенитальный синдром, а также хромосомных болезней в ранние сроки беременности, позволяет предотвратить рождение больного ребенка.
В первом триместре беременности.
Ультразвуковое исследование обязательно предшествует забору крови на биохимический маркеры. УЗИ делается в сроки 10-13 недель (по последней менструации), когда можно точно установить срок беременности и четко видны ультразвуковые маркеры пороков развития плода.
Ы по медицине Непроизвольное прерывание беременности: причины, клиника, лечение
... андрогены являются причиной повторяющихся (привычных) выкидышей. Оказывают влияние на формирование и развитие беременности так же ... при тяжелом гестозе, гибели плода). Криминальным называется прерывание беременности без лицензии, недозволенными методами. При ... недель). Самопроизвольным выкидышем (или самопроизвольным абортом) называется самопроизвольное прерывание беременности до срока 28 недель (по ...
Желательно в этот же день сдать кровь на биохимические маркеры, поскольку их интерпретация зависима от срока беременности.
В сроки беременности 10-13 недель (по последней менструации) проверяются следующие показатели:
- свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.
Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18).
Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.
Во втором триместре беременности.
В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель!!!) делается контрольное ультразвуковое исследование для уточнения срока беременности и выявления пороков развития у плода, выявляемые именно на этом сроке.
Определяются следующие биохимические показатели:
- общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ)
- альфа -фетопротеин (АФП)
- свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3).
Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра. По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала — spina bifida и анэнцефалия).
Интерпретация результатов тройного теста:
| Нарушение | АФП | Е3 | ХГ |
| Синдром Дауна (трисомия 21) | Низкий | Низкий | Высокий |
| Трисомия 13 | Нормальный | Нет данных | Низкий |
| Трисомия 18 | Низкий | Низкий | Низкий |
| Открытые дефекты нервной трубки | Высокий | Нормальный | Нормальный |
| Задержка развития,
угроза преждевременных родов, внутриутробная смерть плода |
Высокий | Нет данных | Нет данных |
| Многоплодная беременность | Высокий | Высокий | Высокий |
Выше были рассмотрены лабораторные методы исследования плода.
2.2. Функциональные методы.
Функциональная диагностика в акушерстве — это, прежде всего, ультразвуковая диагностика, являющаяся в настоящее время ведущим неинвазивным дополнительным методом исследования в акушерстве и перинатологии. Значение УЗИ в охране здоровья матери и ребенка трудно переоценить. В этом направлении важнейшее место принадлежит ультразвуковым методам диагностики плода. Без преувеличения можно сказать, что значительным улучшением перинатальных исходов, имеющем место в течение последних лет, медицина обязана ультразвуковой диагностике в акушерстве.
Второе важнейшее направление функциональной диагностики в акушерстве и гинекологии — допплерометрия (исследование кровотока при беременности в системе «мать — плацента — плод»).
И третье направление — исследование сердечной деятельности плода (кардиотокография с использованием фетальных мониторов различных модификаций) и наружная гистерография — оценка характера сократительной деятельности матки.
В акушерстве ультразвук занимает особое место. Именно он дал возможность акушерам-гинекологам наблюдать за внутриутробным развитием плода и принимать экстренные меры при малейших отклонениях от нормы.Обычно, при нормальном течении беременности, проводится три плановых ультразвуковых исследования(по одному в каждом триместре: при сроках 10-14, 20-24 и 30-34 недель) — так называемый «ультразвуковой скрининг», т.е. массовое трёхкратное исследование всех беременных с целью выявления различных отклонений в течении беременности на разных этапах, а также аномалий и пороков развития плода и признаков его внутриутробного страдания. Умение читать протокол ультразвукового исследования с учетом данных объективных и лабораторных обследований позволяет грамотно подходить к оценке результатов и постановке диагноза.
Во всем мире патологию плода, которая может привести к смерти, либо глубокой инвалидизации ребенка, стараются выявлять на ранних сроках беременности — до 22 недель, а в развитых странах — до 12-14 недель. Для качественного и эффективного проведения таких исследований необходимо наличие высокотехнологичного ультразвукового оборудования, резко повышающего диагностический потенциал врача. Речь идет о трех- и четырехмерной эхографии плода (34 D), которая значительно расширяет диагностические возможности обычной двухмерной эхографии (2D).
Аппараты данного класса создаются специально для проведения экспертных ультразвуковых исследований в акушерстве, с возможностью получения высококачественного трехмерного изображения, а также для работы в режиме 4D-Real-Time.
Основные направления использования 34D в пренатальной диагностике:
Исследование сердца плода. Забранное с помощью этой технологии «объемное изображение» сердца плода впоследствии анализируется с помощью рабочей станции, что позволяет получить любое сечение сердца в любой его проекции с шагом в 1 мм и менее, в том числе и с применением режимов цветного доплеровского картирования и высокоэнергетического допплера. Использование данных технологий позволяет выявлять у плода практически любую, самую мельчайшую, врожденную патологию сердца на ранних сроках беременности. Это те сроки, которые еще позволяют прервать беременность и не допустить рождения ребенка с тяжелым пороком сердца. Фактически именно врожденные пороки сердца плода вызывают наибольшие затруднения у врачей УЗИ, проводящих диагностические исследования у беременных. Наличие современной аппаратуры позволяет выявить минимальные пороки развития, мельчайшие дефекты интракардиальных перегородок диаметром менее 1-2 миллиметров, которые практически невозможно обнаружить на стандартном ультразвуковом оборудовании, без применения современных ультразвуковых технологий.
Исследование костной системы — позволяет с самых ранних сроков беременности в полной мере оценить скелет плода и, в частности — носовую кость, отсутствие или гипоплазия которой уже при первом ультразвуковом скрининге в 12-14 недель является надежным маркером хромосомной патологии (синдром Дауна).
С помощью трехмерной реконструкции лица плода диагностируются врожденные пороки развития лицевого черепа: дефекты верхней губы (заячья губа), мягкого и твердого неба, вплоть до мельчайших лицевых дизморфий.
Диагностика пороков развития конечностей у плода (врожденная косолапость, врожденные вывихи), отсутствие пальцев или дополнительные пальцы на кистях и стопах. Все эти пороки на обычном оборудовании не диагностируются. При ультразвуковом исследовании диагностика маточной беременности возможна уже с 2-3 нед., при этом в толще эндометрия визуализируется плодное яйцо в виде округлого образования пониженной эхогенности с внутренним диаметром 0,3-0,5 см. В первом триместре темп еженедельного прироста среднего размера плодного яйца составляет приблизительно 0,7 см, и к 10 нед. оно заполняет всю полость матки. К 7 нед. беременности у большинства беременных при исследовании в полости плодного яйца можно выявить эмбрион как отдельное образование повышенной эхогенности длиной 1см. В эти сроки у эмбриона уже возможна визуализация сердца.
Ультразвуковое исследование во втором и третьем триместрах беременности позволяет получить важную информацию о строении практически всех органов и систем плода, количестве околоплодных вод, развитии и локализации плаценты и диагностировать нарушения их анатомического строения. Наибольшую практическую значимость в проведении скринингового исследования со второго триместра, помимо визуальной оценки анатомического строения органов плода, имеет определение основных фетометрических показетелей:
1. при поперечном сечении головки плода на участке наилучшей визуализации срединных структур мозга (М-эхо) определяется бипариетальный размер, лобно-затылочный размер, на основании которых возможно вычисление окружности головки плода;
2. при поперечном сечении живота, перпендикулярном позвоночнику плода на уровне внутрипеченочного отрезка пупочной вены, на котором сечение живота имеет правильную округлую форму, определяют переднезадний и поперечный диаметр живота, на основании чего могут быть вычислены средний диаметр живота и его окружность;
3. при свободном сканировании в области тазового конца плода добиваются отчетливого продольного сечения бедренной кости плода с последующим определением ее длины.
На основании полученных фетометрических показателей возможно вычисление предполагаемой массы плода. Для качественной оценки околоплодных вод используется измерение свободных о частей плода и петель пуповины «карманов». В случае если наибольший из них имеет размер менее 1 см в двух взаимно перпендикулярных плоскостях, можно говорить о маловодии, а при его вертикальном размере более 8 см – о многоводии.
Ультразвук является обязательным сопутствующим методом при проведении инвазивных диагностических и лечебных процедур у плода. Такие методики как кордоцентез и биопсию хориона в целях получения плодового материала для диагностики генетической и наследственной патологии; лечебные мероприятия у плода (пункции кистозных образований брюшной полости, почек, легких, пункции брюшной полости для выведения жидкости при асците и другие) также проводятся под контролем ультразвукового исследования. Другой метод функциональной диагностики, применяемый в акушерстве и перинатологии — допплерометрия. Ультразвуковая допплерометрия является ценным методом функциональной диагностики состояния плода, позволяющим своевременно обнаружить нарушения в системе «мать-плацента-плод». Допплерометрия имеет высокую диагностическую и прогностическую ценность при осложнениях беременности: ОПГ-гестоз, синдром задержки развития плода, внутриутробная гипоксия плода. Этот метод позволяет прогнозировать осложненное течение раннего неонатального периода и развитие неврологических нарушений у новорожденного. Исход беременности и родов определяется не столько нозологической принадлежностью, сколько степенью нарушения гемодинамики в системе «мать-плацента-плод». Гемодинамические нарушения в функциональной системе «мать-плацента-плод» являются ведущим патогенетическим механизмом нарушения состояния и развития плода при различных осложнениях беременности. При этом в подавляющем большинстве наблюдений гемодинамические нарушения характеризуются универсальностью и однотипностью изменений вне зависимости от состояния плода и этиопатогенетического фактора. Наиболее изучаемым сосудом в акушерской практике является артерия пуповины. Изменение скоростей кровотока в этом сосуде несет информацию непосредственно о состоянии сосудистого сопротивления плаценты, имеющего большое значение в адекватной оксигенации и питании развивающегося плода. Дополнительную информацию об особенностях плодовой гемодинамики можно получить при оценке и сравнении кровотока в аорте и мозговых сосудах плода, а также маточных артериях у матери. Все это позволяет изучить функциональное состояние плода, а также организма матери. Цветовое допплеровское исследование, при котором потоки крови, идущие в различных направлениях, «картируются» разными цветами на экране, дает возможность диагностировать такие осложнения и заболевания как отслойка плаценты, сосудистые нарушения плаценты, обвитие пуповины, врожденные пороки сердца плода, что очень важно для дальнейшего ведения беременности, назначения лечения и для благополучного и своевременного родоразрешения. Своевременная коррекция тактики ведения беременности и родов, медикаментозная терапия, проводимая с учетом допплерометрических показателей, помогают снизить перинатальную заболеваемость и смертность, однако не исключают высокого риска развития тяжелых неврологических осложнений в раннем неонатальном периоде. Интенсивные научные исследования, посвященные диагностической и прогностической ценности допплеровского исследования маточно-плацентарного и плодового кровотока, убедительно свидетельствует, что данный метод следует широко использовать в комплексе с эхографией и кардиотокографией для оценки функционального состояния плода. Высокая информативность, неинвазивность, относительная простота, безопасность и возможность использования на протяжении всей беременности, делает метод исследования кровообращения незаменимым в акушерстве. Для проведения допплерометрии противопоказаний нет. Напротив, данный метод целесообразно применять наряду с уже всем знакомым ультразвуковым исследованием. Следующий метод функциональной диагностики, применяемый в акушерстве и перинатологии, — кардиотокография (КТГ).
Анализ КТГ включает оценку следующих показателей:
1. средняя (базальная) частота сердечного ритма (в норме – 120-160 уд/мин);
2. вариабельность сердечного ритма плода; выделяют мгновенную вариабельность- различие актуальной частоты сердечного ритма от «удара к удару», медленные внутриминутные колебания сердечного ритма – осцилляции, которые имеют наибольшее клиническое значение. Величина осцилляций оценивается по амплитуде отклонения частоты сердечных сокращений плода от средней ее частоты (в норме 10-30 уд/мин);
3. миокардиальный рефлекс – увеличение частоты сердцебиения плода более чем на 15 уд/мин (по сравнению со средней частотой) и продолжающееся более 30 сек; учащение сердечного ритма связано с движениями плода; наличие на кардиотокограмме акцелераций сердечного ритма – благоприятный прогностический признак. Он является одним из ведущих в оценке кардитокограммы;
4. уменьшение частоты сердцебиения плода; по отношению к времени сокращения матки различают раннее, позднее и вариабельное урежение (в норме этот признак не наблюдается);
- Сейчас на смену кардиотокографам предыдущего поколения пришли фетальные мониторы. Если раньше с помощью кардиотокограммы врач мог лишь визуально оценить кривую, на основании чего давалось заключение о сердечной деятельности плода по шкалам Фишера, Кребса и другим, то современные фетальные мониторы дают возможность автоматической математической оценки состояния плода. Преимуществами автоматизированной антенатальной кардиотокографии являются более высокая информативность и точность, полная автоматизация обработки получаемой информации, устранение влияния фактора сна плода и других побочных факторов на конечный результат;
- возможность учета двигательной активности плода, неограниченно длительное хранение информации и возможность ее воспроизведения в любой момент времени, а также использование ее в любом родовспомогательном учреждении. Антенатальный компьютерный монитор оценивает жизнедеятельность плода, прогнозирует ухудшение его состояния, и позволяет определить срок родоразрешения, необходимый для получения жизнеспособного плода, в случае возникновения критической ситуации. При оценке состояния плода в процессе мониторинга по 10-ти балльной шкале Апгар при беременности точность попадания в прогнозируемый балл оценки постнатального состояния плода составляет 85%. В родах же имеются некоторые проблемы в интерпретации результата, связанные с влиянием фактора активности сократительной деятельности матки. Автоматизированные же компьютерные мониторы устраняют влияние и этого фактора, давая объективную оценку состояния плода и характера родовой деятельности. Наличие современой аппаратуры позволяет автоматически рассчитывать базовые параметры кардиотокограммы (базальный ритм, вариабельность базального ритма, акцелерации, децелерации) и проводить нестрессовую кардиотокографию, что позволяет значительно сократить время обследования при соблюдении объективной оценки функционального состояния плода и тем самым исключить ошибку, связанную с «человеческим фактором».
Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза, фетоскопии, амниоцентеза, везикоцентеза.
Хорионбиопсия
Значительным преимуществом хорионбиопсии является то, что она может быть использована на ранних этапах развития плода. Т. е. если выявятся отклонения в развитии плода и родители решат прервать беременность, то аборт на 10 – 12 неделе менее опасен, чем на 18 — 20-й неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза.
Амниоцентез
Основные показания для амниоцентеза общие:
- возраст беременной более 35 лет;
- нарушения нормы уровней альфа-фетопротеина, хорионичеокого гонадотропина и свободного эстриола в крови беременной;
- наличие нескольких серьезных факторов риска осложнений беременности.
Осложнения при этом методе исследования не превышают 1 %.
Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований, которые выявляют генные мутации. А клетки используются для анализа ДНК (выявляет генные мутации), цитогенетического анализа и выявления Х- и Y-хроматина (диагностирует геномные и хромосомные мутации).
Биохимические исследования амниотической жидкости могут дать ценную информацию. Например, диагностика адреногенитального синдрома (нарушения синтеза гормонов корой надпочечников и работы системы гипаталамус — гипофиз – яичники) у эмбриона возможна уже на 8-й неделе.
Исследование спектра аминокислот амниотической жидкости позволяет выявить некоторые наследственные болезни обмена веществ у плода, например, аргинин-янтарную ацидурию, цитруллинурию и др.
Исследование амниотической жидкости применяется для выявления хромосомных отклонений от нормы, определения активности ферментов.
Кордоцентез
Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что берется кровь плода, что имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций, например, ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19.
Однако показания для проведения кордоцентеза ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (до 6 %), недонашивание беременности (9 %).
Фетоскопия
Фетоскопия имеет очень ограниченное применение, т. к. сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна.
Современные технологии позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода. Материал используется для диагностики тяжелых наследственных заболеваний, например, генодерматозов, мышечных дистрофий, гликогенозов и др.
Риск прерывания беременности при применении методов пренатальной диагностики, нарушающих целостность тканей, составляет 1 — 2%.
Везикоцентез
Среди причин перинатальной смертности (начиная с 28 недель беременности и до 6 недель периода новорожденности) пороки развития плода и наследственные заболевания занимают 2-е место.Когда эти болезни плода диагностируются в поздние сроки беременности, то лечение часто бывает неэффективным и ребенок может родиться с необратимыми отклонениями. Все это делает столь важным раннюю эффективную диагностику пороков развития плода.
3. Внутриутробная хирургия пороков развития.
дородового лечения
Открытые хирургические вмешательства, Фетоскопическая хирургия
Литература
[Электронный ресурс]//URL: https://urveda.ru/referat/perinatalnaya-ohrana-ploda/
1. Айламазян Э. К. Акушерство. СПб. СпецЛит, 2003.
2. Медведев М.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности. М. РАВУЗДПГ, Реальное Время,2000.
3. Мещеряков Р.Ю. Функциональная диагностика в акушерстве, гинекологии и перинатологии. www.med74.ru
4. www.medicall.ru
5. www.wikipedia.org
6. www.ott.ru
