Открытие Г. Менделем законов независимого наследования
Закономерности наследования признаков
1. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования.
(История генетики – повторить!)
Научный период генетики начался с 1900 г. , когда были переоткрыты законы Менделя.
чистым линиям
Г. Мендель ввёл символы: А – для доминантного, а – для рецессивного признака в гомозиготном и гетерозиготном состоянии.
Доминантный признак – преобладающий признак,, Рецессивный признак –, Законы Менделя и их цитологические основы повторить).
Законы наследования носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения. Используя формулу расщепления, можно рассчитать численность и сорт образующихся гамет и возможных вариантов их сочетаний при оплодотворении у гибридов.
2. Доминантные и рецессивные признаки у человека.
Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки.
В силу целого ряда причин наследственность человека трудно поддаётся изучению:, Гибридологический анализ неприменим к человеку.
Наследование некоторых признаков было описано ещё в 18 веке. Современная антропогенетика пока имеет сведения не обо всех, а о редко встречающихся
3. Основные понятия, используемые при скрещивании.
Гомозигота – диплоидная клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (доминантная – АА, рецессивная – аа) и не дающая расщепления.
Гетерозигота –
Термины принадлежат английскому
гомозиготны или гетерозиготны
аллельные гены (аллель).
Аллельные гены (аллель) –, Неаллельные гены
Аллель от греч. allelon – другой, иной – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определённую локализацию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов.
Методы генетических исследований человека
... Брюнне (Чехословакия). Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил ... патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями. Цели и задачи моего реферата: Рассмотреть ... генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно. В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон ...
Передачу потомству качественных характеристик лучше рассматривать сначала на наиболее простых случаях. Таковым является наследование, зависящее от одного гена — моногенное наследование и передающееся по законам Менделя. Например, система резус-фактора крови.
«Резусположительные» свойства крови детерминированы доминантным геном Rh+, а «резусотрицательные» обусловлены рецессивным геном rh-; кровь «резусположительных» и «резусотрицательных» людей несовместима.
При браке мужчины, обладающего геном Rh+, и женщины с генами rh-rh- может образоваться при гетерозиготности отца (или непременно образуется при гомозиготности) «резусположительный» плод. Развитие такого эмбриона в теле «резусотрицательной» матери приводит к резус-конфликту. Этот конфликт не слишком тяжёлый при первой беременности, становится трагическим при второй и последующих, так как концентрация антител против чужеродных для матери «резусположительных» свойств крови плода возрастает. Это приводит к спонтанному аборту, мёртворождению, гибели новорождённого от гемолитической болезни в первые дни жизни или умственной отсталости выжившего ребёнка. Спасти ребёнка можно лишь полной заменой крови. Знание генетики даёт возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови ребёнку.
Аутосомно-доминантный тип наследоапния., Критерии родословных аутосомно- доминантного типа наследования:
- заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;
- каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;
- непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
- заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.
Аутосомно-рецессивный тип наследования., Критерии родословных аутосомно-рецессивного типа наследования:
- больные дети рождаются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена;
- заболевание не зависит от пола ребёнка;
- повторный риск рождения ребёнка с А-Р заболеванием составляет 25%;
- «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты встречаются в пределах потомства одной родительской пары;
- в браке двух поражённых родителей все дети будут больны.
- в браке поражённого индивида и гетерозиготного носителя того же мутантного аллеля риск для будущих детей составит 50% (псевдодоминирование).
По А-Р типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий).
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.
Зависимость наследования групп крови и заболеваний почек
... с применением новых методов диагностики. Таким образом очень актуален вопрос о зависимости наследования групп крови и заболеваний почек, в частности, пиелонефрита, в Гомельском регионе. Целью данной курсовой работы ...
Доминантный Х-сцепленный тип наследования -, Критерии родословных Х-сцепленного доминантного типа наследования:
- болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;
- больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;
- больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола
- женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.
При крайней степени выраженности индивиды женского пола — больные живут, мужского пола гибнут ещё внутриутробно.
Рецессивный Х-сцепленный тип наследования — это наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Ха , а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе Ха Ха (что наблюдается крайне редко).
Критерии родословных Х-сцепленного рецессивного типа наследования:
- заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
- признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
- заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;
- в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.
Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.
В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.
4).
Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.
Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др.
Доминирование приводит к тому, что по наблюдаемому признаку не всегда можно судить о генетической структуре организма, т. е. о его генах и генотипе.
Генотип – двойной набор генов, наследственная конституция особи, программа, определяющая развитие особи. Формулы АА, Аа, аа выражают генотип организма, причём генотипы АА и Аа имеют одинаковые фены и фенотип.
Влияние наследственных заболеваний в формировании здорового поколения
... на коже, где имеют вид пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится даже отставание физического и умственного развития. По рецессивному признаку передаётся ... причиной наследственных заболеваний, которых ... здоровы. Но некоторые из них имеют больных сыновей. Наследование гемофилии подчинено закономерности передачи рецессивного признака, сцеплённого с полом. ...
Фен (признак) –
Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.
Расщепление по генотипу и фенотипу как правило не совпадает.
Форма взаимодействия аллельных генов доминантность и рецессивность часто упрощена. Есть факты, указывающие на существование других форм межгенных взаимоотношений в системе генотипа.
При полном доминировании рецессивный аллель полностью подавляется доминантным, при неполном доминировании фенотип имеет среднюю степень выраженности признака между рецессивным и доминантным – промежуточный характер наследования признака. Кодоминирование рассматривается при множественном аллелизме.
