Закономерности наследования признаков

Реферат
Содержание скрыть

Открытие Г. Менделем законов независимого наследования

Закономерности наследования признаков

1. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования.

(История генетики – повторить!)

Научный период генетики начался с 1900 г. , когда были переоткрыты законы Менделя.

чистым линиям

Г. Мендель ввёл символы: А – для доминантного, а – для рецессивного признака в гомозиготном и гетерозиготном состоянии.

Доминантный признак – преобладающий признак,, Рецессивный признак –, Законы Менделя и их цитологические основы повторить).

Законы наследования носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения. Используя формулу расщепления, можно рассчитать численность и сорт образующихся гамет и возможных вариантов их сочетаний при оплодотворении у гибридов.

2. Доминантные и рецессивные признаки у человека.

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки.

В силу целого ряда причин наследственность человека трудно поддаётся изучению:, Гибридологический анализ неприменим к человеку.

Наследование некоторых признаков было описано ещё в 18 веке. Современная антропогенетика пока имеет сведения не обо всех, а о редко встречающихся признаках, многие из которых наследуются по законам Менделя.

3. Основные понятия, используемые при скрещивании.

Гомозигота – диплоидная клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (доминантная – АА, рецессивная – аа) и не дающая расщепления.

Гетерозигота –

Термины принадлежат английскому генетику Уильяму Бэтсону, который в начале 20-го века сформулировал гипотезу Менделя как «закон чистоты гамет». Гены в гетерозиготе не смешиваются, оставаясь в «чистоте», и могут проявляться в последующих поколениях.

гомозиготны или гетерозиготны

аллельные гены (аллель).

Аллельные гены (аллель) –, Неаллельные гены

Аллель от греч. allelon – другой, иной – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определённую локализацию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов.

9 стр., 4180 слов

Генетика. Законы Менделя

... весь клубок закономерностей наследования признаков. Такой подход к постановке опытов позволил Менделю четко планировать дальнейшее усложнение экспериментов. Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена - величайшего открытия ... изменчивость и т. д. Сегодня человечество уже строит целые программы («Геном человека») - основная цель которых состоит в прочтении наследственности в ДНК ...

Передачу потомству качественных характеристик лучше рассматривать сначала на наиболее простых случаях. Таковым является наследование, зависящее от одного гена — моногенное наследование и передающееся по законам Менделя. Например, система резус-фактора крови.

«Резусположительные» свойства крови детерминированы доминантным геном Rh+, а «резусотрицательные» обусловлены рецессивным геном rh-; кровь «резусположительных» и «резусотрицательных» людей несовместима.

При браке мужчины, обладающего геном Rh+, и женщины с генами rh-rh- может образоваться при гетерозиготности отца (или непременно образуется при гомозиготности) «резусположительный» плод. Развитие такого эмбриона в теле «резусотрицательной» матери приводит к резус-конфликту. Этот конфликт не слишком тяжёлый при первой беременности, становится трагическим при второй и последующих, так как концентрация антител против чужеродных для матери «резусположительных» свойств крови плода возрастает. Это приводит к спонтанному аборту, мёртворождению, гибели новорождённого от гемолитической болезни в первые дни жизни или умственной отсталости выжившего ребёнка. Спасти ребёнка можно лишь полной заменой крови. Знание генетики даёт возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови ребёнку.

Аутосомно-доминантный тип наследоапния., Критерии родословных аутосомно- доминантного типа наследования:

  • заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;
  • каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;
  • непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
  • заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

Аутосомно-рецессивный тип наследования., Критерии родословных аутосомно-рецессивного типа наследования:

  • больные дети рождаются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена;
  • заболевание не зависит от пола ребёнка;
  • повторный риск рождения ребёнка с А-Р заболеванием составляет 25%;
  • «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты встречаются в пределах потомства одной родительской пары;
  • в браке двух поражённых родителей все дети будут больны.
  • в браке поражённого индивида и гетерозиготного носителя того же мутантного аллеля риск для будущих детей составит 50% (псевдодоминирование).

По А-Р типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий).

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

9 стр., 4403 слов

Зависимость наследования групп крови и заболеваний почек

... с применением новых методов диагностики. Таким образом очень актуален вопрос о зависимости наследования групп крови и заболеваний почек, в частности, пиелонефрита, в Гомельском регионе. Целью данной курсовой работы ...

Доминантный Х-сцепленный тип наследования -, Критерии родословных Х-сцепленного доминантного типа наследования:

  • болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;
  • больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;
  • больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола
  • женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

При крайней степени выраженности индивиды женского пола — больные живут, мужского пола гибнут ещё внутриутробно.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования — это наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Ха , а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе Ха Ха (что наблюдается крайне редко).

Критерии родословных Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

  • заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
  • признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
  • заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;
  • в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.

4).

Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др.

Доминирование приводит к тому, что по наблюдаемому признаку не всегда можно судить о генетической структуре организма, т. е. о его генах и генотипе.

Генотип – двойной набор генов, наследственная конституция особи, программа, определяющая развитие особи. Формулы АА, Аа, аа выражают генотип организма, причём генотипы АА и Аа имеют одинаковые фены и фенотип.

Фен (признак) –

Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

8 стр., 3985 слов

Генетика пола, наследование, сцепленное с полом

... наследования, сцепленного с полом. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами ... что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний. 1. Генетика пола. Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение ...

Расщепление по генотипу и фенотипу как правило не совпадает.

Форма взаимодействия аллельных генов доминантность и рецессивность часто упрощена. Есть факты, указывающие на существование других форм межгенных взаимоотношений в системе генотипа.

При полном доминировании рецессивный аллель полностью подавляется доминантным, при неполном доминировании фенотип имеет среднюю степень выраженности признака между рецессивным и доминантным – промежуточный характер наследования признака. Кодоминирование рассматривается при множественном аллелизме.