Молодых супругов, ожидающих появления на свет малыша, волнуют многие вопросы, в том числе и имеющие
В основе формирования человеческого эмбриона, затем плода прежде всего лежат наследственные факторы, заложенные в материнском и отцовском началах. Признаки наследственности передаются через мельчайшие частицы ядерного вещества половых клеток – гены. Новорождённый несёт в себе комплекс генов не только своих родителей, но и их отдалённых предков, то есть имеет свой, только ему присущий богатейший наследственный фонд, или наследственно предопределённую биологическую программу, благодаря которой возникают и развиваются его индивидуальные качества. Эта программа закономерно и гармонично претворяется в жизнь, если, с одной стороны, в основе биологических процессов лежат достаточно качественные наследственные факторы, а с другой – внешняя среда обеспечивает растущий организм всем необходимым для реализации наследственного начала.
Приобретённые человеком в течение жизни навыки и свойства не передаются по наследству, наукой не выявлено также особых генов одарённости, однако каждый родившийся ребёнок обладает громадным арсеналом задатков, раннее развитие и формирование которых во многом зависит от социальной структуры общества, от условий воспитания и обучения, забот и усилий родителей и желания самого маленького человека.
Молодым людям, вступающим в брак, следует помнить, что по наследству передаются не только внешние признаки и многие биохимические особенности организма (обмен веществ, группа крови и др.), но и некоторые болезни или предрасположенность к болезненным состояниям. Поэтому каждому человеку необходимо иметь, общие представления о наследственности, знать свою родословную (состояние здоровья родственников, их внешние особенности, способности и таланты, продолжительность жизни и др.), иметь представления о влиянии вредных факторов (в частности, алкоголя и курения) на развитие внутриутробного плода. Все эти сведения могут быть использованы для ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, профилактики врождённых пороков развития.
Глава I. Роль наследственных факторов в формировании
физического и психологического здоровья ребенка
ДНК — материальный носитель наследственности
... как материальные носители наследственной программы. Дальнейшая разработка хромосомной теории наследственности, объединяющей представления о наследственных задатках и ... молекулы ДНК. Длинная молекула образована двойной спиралью, а комплиментарное взаимодействие между двумя нитями этой спирали позволяет понять, каким образом генетическая информация точно копируется (реплицируется) и передается ...
1.1. Передача наследственной информации от родителей к ребёнку
В основе передачи наследственных признаков всего живого (растений, животных и человека) лежат прежде всего законы наследования, открытые Г. Менделем в 1865 г. Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию.
По современным данным науки, хромосомы ядерного вещества представляют собой гигантские полимерные молекулы, состоящие из нитей нуклеиновых кислот и небольшого количества белка. Каждая пара хромосом имеет определённый набор генов, контролирующих проявление того или иного признака. Химическая природа гена стала известной в последние десятилетия после расшифровки структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и механизма её самоудвоения. В состав ДНК входят сахар дезок-сирибоза, фосфорная кислота и 4 основания – аденин, гуанин, тимин и цитозин. Молекулы ДНК имеют двухнитчатую структуру. Обе параллельно идущие нити свёрнуты спиралью, а между этими нитями, как ступеньки в винтовой лестнице, расположены основания. При этом аденин (А) соединяется только с тимином (Т), а гуанин (Г) – только с цитозином (Ц).
В настоящее время твёрдо установлено, что вся наследственная информация о признаках растений, животных и человека, всё разнообразие живого мира кодируется на нитях ДНК благодаря чередованию этих четырёх нуклеотидов. Суть такого кода состоит в том, что каждые три рядом лежащих нуклеотида кодируют определённую аминокислоту и таким образом «записывается» информация о последовательности аминокислот в белке. Всего известно 20 аминокислот, различные вариации из которых определяют всё разнообразие белков в живой материи. С этими белками в свою очередь связано формирование тех или иных особенностей организма (например, групповая принадлежность крови, цвет волос и глаз у человека и многие другие свойства).
Синтез белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме клетки. Посредниками между ядром и цитоплазмой являются рибонуклеиновые кислоты (РНК), значительно меньшие по размерам, чем ДНК. Ген представляет собой группу рядом лежащих нуклеотидов, которыми закодирован один белок (фермент), определяющий один признак. Число генов очень велико – считают, что у человека их около 6 миллионов. Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие ряда признаков, равно как и на формирование единичного признака могут оказывать влияние много генов. Молекулы ДНК, из которых состоят гены, можно увидеть лишь в мощные электронные микроскопы с увеличением в 150–200 тысяч раз, в отличие от хромосом, строение которых можно рассмотреть в обычный световой микроскоп.
Каждому виду растений и животных свойствен свой количественный набор хромосом. Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом. Но так как в наборе почти все хромосомы представлены парами, то обычно указывается, что в каждую пару из 22 входят одинаковые по величине идентичные хромосомы, 23-я пара так называемых половых хромосом у женщин также состоит из одинаковых хромосом (XX), а у мужчин – из различных (XY).
Методы генетических исследований человека
... Брюнне (Чехословакия). Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил ... патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями. Цели и задачи моего реферата: Рассмотреть ... процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпевают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а ...
За воспроизведение в
При делении половых клеток (мейозе) вначале, как и при митозе, после увеличения количества хромосом до 92 происходит их расхождение с образованием 2 новых клеток. Последние ещё раз делятся, и при этом из 46 хромосом (23 пар) в каждой конечной половой клетке (гамете) остаются только 23 уже непарные хромосомы.
В период оплодотворения мужская гамета – сперматозоид – сливается с женской гаметой – яйцеклеткой, и в образующейся таким образом зиготе вновь будет содержаться 46 хромосом – 23 от отца и 23 от матери, то есть 23 пары. Деление зиготы и дальнейшее накопление клеточного материала формирующегося эмбриона, а затем плода идёт путём митоза. На определённых этапах у формирующегося зародыша появляются специализированные клетки, из которых образуются ткани и органы. Весь процесс развития зародыша и вся дальнейшая жизнедеятельность плода, новорождённого ребёнка и взрослого человека происходят на основе наследственной информации при постоянном влиянии условий внешней среды и взаимодействий этих двух основных факторов.
1.2. Определение пола ребёнка
В процессе зачатия половая принадлежность будущего ребёнка определяется тем, носителем какой половой хромосомы является сперматозоид – X или Y. В яйцеклетке женщины среди 23 хромосом в норме всегда содержится одна половая Х-хромосома. У мужчин к концу мейотического деления образуется не одна половая клетка (гамета), как у женщин, а 4 гаметы (сперматозоида).
При этом половина из них содержит такие же Х-хромосомы, как и яйцеклетки, а половина – Y-хромосомы. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, то из образовавшейся зиготы будет развиваться ребёнок женского пола. Если же яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с Y-хромосомой, сформируется мальчик. Теоретически вероятность рождения девочки или мальчика одинакова. Фактически же оплодотворение сперматозоидами с Y – xpoмосомами случается гораздо чаще, так как они обладают большей активностью. Однако развивающийся из оплодотворённого яйца зародыш мальчика менее устойчив к неблагоприятным условиям внешней среды. Непроизвольные выкидыши у женщин при зачатии мальчиками бывают чаще, чем при зачатии девочками, и всё же мальчиков рождается на 6% больше, чем девочек. Мальчики и после рождения оказываются менее устойчивыми, чем девочки, и смертность их, особенно в раннем возрасте, выше. В результате к периоду половой зрелости количество юношей и девушек оказывается почти одинаковым.
«Наследственные болезни человека и возможности их лечения»
... наследственных заболеваний человека, их характера, а также возможности лечения и профилактики в современном обществе. ^ По-настоящему наследственными можно считать только такие болезни, ... анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются такие мутации цитогенетическими методами. Анеуплоидия ... в состав гемоглобина, у человека развиваются признаки серповидно-клеточной анемии ...
Рис. 1.1. Определение пола
1.3. Наследование признаков родителей
Единицы наследственности гены находятся на хромосомах в строго определённом порядке, а поскольку хромосомы у человека парные, то у каждого индивида имеются 2 копии гена: ген на хромосоме, полученной от матери, и ген на хромосоме, полученной от отца. Если оба гена одинаковые, говорят, что данный индивид «гомозиготен», если разные – он «гетерозиготен». Гены, влияющие на проявление того или иного признака, располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и называются аллельными или аллелями. При гетерозиготном состоянии один из аллельных генов является доминантным (преобладающим), другой – рецессивным (уступающим в активности).
В отношении признака цвета глаз доминантным является карий цвет, а рецессивным – голубой. Рецессивный признак в организме находится в скрытом состоянии и может проявиться только в том случае, если ген данного признака будет и на хромосоме от отца и на идентичной хромосоме от матери. Такой характер проявления генов предопределяет и различный механизм распространения наследственных заболеваний, среди которых различают доминантно и рецессивно наследуемые, а также сцепленные с полом.
Установить, является ли тот или иной признак у человека доминантным или рецессивным, врачу, антропологу или генетику помогает генеалогический метод исследования (метод родословных).
Родословная – это схема, на которой условными обозначениями, как показано на рисунке, отмечаются несколько поколений одной семьи. При этом женщины обычно обозначаются кружочком, мужчины – квадратиком. Изучаемый признак или заболевание указывается определённой буквой в середине кружка или квадратика либо изображается заштрихованным. Родители, их братья и сестры располагаются на одной линии, дети также располагаются по горизонтали, но ниже родителей, а их дедушки, бабушки – выше родителей. Номера поколений по старшинству считаются сверху вниз.
Рис. 1.2. Хромосомный набор женщины (слева) и мужчины.
Метафаза и кариотип.
При доминантном наследовании признака его можно обнаружить у одного или у обоих родителей, а также у дедушки или бабушки. При рецессивном наследовании признак может обнаруживаться только в одном из поколений у 25 % его членов. Доминантный признак в схеме родословной наглядно выступает по вертикали, тогда как рецессивный – только по горизонтали.
Есть признаки, наблюдаемые только у лиц определённого пола. Это означает, что ген, кодирующий такой признак, располагается на одной из половых хромосом. Если такой ген локализуется на Х-хромосоме, то данный признак будет наблюдаться только у мальчиков, так как у девочек другая такая же Х-хромосома может нести ген данного признака с иной характеристикой. У женщин признак, контролируемый Х-рецессивным геном, не проявляется, но находится в скрытом состоянии, и они передают его половине своих сыновей. Признаки, закодированные на Y-хромосоме, по наследству передаются только мальчикам.
Вывод по главе I
- Новорожденный несет в себе комплекс генов родителей и их отдаленных предков.
- Приобретенный человеком в течение жизни навыки и свойства не передаются по наследству.
- По наследству передаются не только внешние признаки, но и болезни.
- Процесс развития человека происходит на основе наследственной информации при постоянном влиянии условий внешней среды.
- Зародыш мужского пола менее устойчив к неблагоприятным условиям внешней среды.
Глава II. Роль социальной среды в воспитании ребенка
2.1. Влияние внешнесредовых факторов на развитие организма ребёнка
Каждый человек отличается от другого многочисленными физическими и нервно-психическими особенностями, которые формируются уже с самого его зарождения и на протяжении всей жизни. Однако с момента появления мужской и женской гамет, а затем при их слиянии и образовании оплодотворённой клетки – зиготы – наследственное начало человека может в определённой степени изменяться под влиянием внешнесредовых факторов. При взаимодействии генетических (наследственных) и внешнесредовых факторов в детском возрасте формируется большое число индивидуальных признаков человека.
Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования
... вызывающие развитие хромосомных заболеваний человека; 4. Ознакомиться формами хромосомных патологий. Практическая значимость:, Научная новизна исследования, Объект исследования:, Предмет исследования: 1. Хромосомные болезни человека 1.1 Понятие и особенности хромосомных болезней человека Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) ...
Внешней средой для ребёнка являются прежде всего те условия, которые создадут его родители и окружающие его люди, различные климатические, геофизические и другие факторы. Воздействие среды может существенно изменить характер наследственной информации. Она может реализоваться полностью или частично, от чего будет зависеть выраженность признака. Например, генетически обусловлено, что средняя масса ребёнка при рождении составляет 3300-3700 г, а рост – 49-52 см. Но если во время беременности мать плохо питается или же из крови матери в кровь ребёнка поступает недостаточно питательных веществ либо что-то мешает их усвоению тканями плода, то ребёнок может родиться с массой 2000-2500 г и ростом 43-45 см. Такой новорождённый будет незрелым и по некоторым другим признакам. Чтобы способствовать наиболее полной реализации его наследственной информации, родителям и врачам приходится принимать ряд мер, усиливающих рост и развитие ребёнка.
Весь комплекс признаков, сформировавшихся в процессе взаимодействия наследственных свойств организма – генотипа и внешнесредовых факторов, называется фенотипом. Сумма фенотипических признаков составляет основу конституциональных особенностей ребёнка. То, что на характер наследственных признаков можно влиять факторами внешне средового воздействия, имеет очень важное значение. Это позволяет родителям, медицинским работникам, педагогам и другим специалистам целенаправленно влиять на развивающийся организм ребёнка, формировать у него положительные личностные качества, воспитывать физически и духовно гармонично развитого человека.
