Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи. Его смысл — профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.
Акцент на «профессиональной» не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале — автоматизированной).
Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении — центре, консультации или кабинете. В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению.
2. Кому показано медико-генетическое консультирование?
В идеале — этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.
Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит — предупредила множество человеческих трагедий.
Но «тотальное» медико-генетическое консультирование — чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска — особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких «семей риска» — около 10%.
Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно — от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.
Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.
Главными задачами медико-генетического консультирования являются:
1. Установление точного диагноза наследственной патологии.
2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами:
— ультразвуковыми (такие методы используются главным образом для выявления врожденных пороков развития и основаны на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это позволяет получить изображение на экране монитора.
Оптимальные сроки проведения УЗИ — 17-23 недели беременности. Однако при определенных показаниях (задержка роста эмбриона или плода) УЗИ проводят в более ранние сроки.
Методы генетических исследований человека
... в Брюнне (Чехословакия). Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления: . признаки ... человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями. Цели и задачи моего реферата: Рассмотреть основные этапы развития, задачи и цели генетики; ·Дать точное ...
С помощью ультразвукового исследования можно исследовать строение плода (его головки, туловища, конечностей, половых органов), выявить поражение головного мозга, пороки развития костей скелета и внутренних органов, и др.
Накопленные данные показывают, что УЗИ не приносит вреда развивающемуся плоду. В некоторых странах эту процедуру проводят всем беременным, что позволяет предупредить рождение детей с пороками развития. Перечень врожденных дефектов развития, диагностируемых с помощью УЗИ, достаточно широк
— цитогенетическими (эти методы позволяют идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.
1) множественные пороки развития (с во
2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями;
3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии;
4) невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях;
5) нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии);
6) небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.
Применение цитогенетического метода в клинической генетике обусловило развитие нового направления — клинической цитогенетики, которая позволяет:
- установить происхождение структурно перестроенных хромосом и их точную классификацию;
- выделить синдромы, обусловленные дисбалансом по участкам индивидуальных хромосом;
— биохимическими (эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии).
Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др.
Поводом для медико-генетического консультирования могут быть:
- Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др.
- Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.
- Близкородственные браки.
- Неблагополучное течение беременности.
- Работа супругов на вредном предприятии.
- Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови.
- Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины — 40 лет.
Медико-генетическая консультация включает 3 этапа:
1 этап — диагноз. Работа начинается с уточнения диагноза заболевания. Точный диагноз — необходимое условие для любой консультации. В некоторых случаях диагноз наследственной патологии может быть установлен врачом еще перед направлением в консультацию. Это относится к хорошо изученным и довольно часто встречаемым наследственным болезням, например, болезни Дауна, сахарному диабету, гемофилии, мышечной дистрофии и др. Чаще же диагноз неясен.
В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря использованию современных генетических, биохимических, иммуногенетических и других методов.
Одним из основных методов является генеалогический метод, т.е. составление родословной для супружеской пары, обратившейся в консультацию. В первую очередь это относится к тому из супругов, в родословной которого имелась наследственная патология. Тщательный сбор родословной дает определенную информацию для постановки диагноза болезни.
Социальная работа с детьми в ситуации развода родителей
... осложняется тем, что во многих исследованиях все дети из семей с одним родителем рассматриваются ... анализа. Основная масса работ отечественных авторов по этой проблеме посвящена изучению взаимосвязи между социальным самочувствием, развитием ребенка и влиянием на него развода. Понимание данного аспекта ...
В более сложных случаях, например, при рождении ребенка с множественными пороками развития, правильный диагноз может быть поставлен лишь при использовании специальных методов исследования. В процессе диагностики нередко возникает необходимость обследования не только пациента, но и других членов семьи.
2 этап — прогноз. После установления диагноза определяется прогноз для потомства, т.е. величина повторного риска рождения больного ребенка. Основой для решения этой задачи являются теоретические расчеты с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики или таблиц эмпирического риска. Это входит в функции врача-генетика.
Передача наследственных заболеваний возможна несколькими путями в зависимости от особенностей передачи наследственной патологии. Например, если у ребенка имеется заболевание, как у одного из родителей, это указывает на доминантный тип наследования. В таком случае при полной пенетрантности гена больные члены семьи передадут заболевание половине своих детей.
Наследственная патология у ребенка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования. Риск рождения больного ребенка у родителей с рецессивным заболеванием составляет 25%. По данным 1976 г. у человека было известно 789 рецессивно наследуемых заболеваний и 944, наследуемых по доминантному типу.
Наследственная патология может быть сцеплена с полом (Х-сцепленный тип наследования).
В этих условиях риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек составляет 50%. Таких заболеваний в настоящее время известно около 150.
В случае мультифакториальных болезней генетическое консультирование является достаточно точным. Эти болезни обусловлены взаимодействием многих генов с факторами внешней среды. Число патологических генов и их относительный вклад в заболевание в большинстве случаев неизвестны. Для расчета генетического риска используются специально разработанные таблицы эмпирического риска при мультифакториальных заболеваниях.
Генетический риск до 5% считается низким и не является противопоказанием к повторному рождению ребенка в семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним, и в этом случае для дальнейшего планирования семьи рекомендуется всестороннее обследование. Генетический риск свыше 20% принято относить к высокому риску. Дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.
При хромосомных болезнях вероятность повторного рождения больного ребенка крайне низка и не превышает 1% (при отсутствии других факторов риска).
Для транслокационной формы болезни Дауна при вычислении риска важно определить, кто из родителей несет сбалансированную транслокацию. Например при гранслокации (14/21) величина риска равна 10%, если носителем является мать, и 2,5% — если носитель отец. При транслокации 21-й хромосомы на ее гомолог, риск рождения больного ребенка составляет 100%, независимо от того, кто из родителей является носителем транслокации.
«Ребенок с нарушением интеллекта в семье»
... состояния матери. Ее напряженность, возникающая при рождении больного ребенка, оказывает неблагоприятное влияние не только на ... е. частичным нарушением, или оно сочетается, а иногда и определяется интеллектуальной недостаточностью ребенка, двигательными, эмоциональными ... вторичные эмоциональные и поведенческие нарушения. Воспитывая ребенка с отклонениями в развитии, родителям следует помнить, что их ...
Для определения риска повторного рождения ребенка с патологией важно установить гетерозиготных носителей мутантного гена. Особое значение это имеет при аутосомно-рецессивном типе наследования, при наследовании, сцепленном с полом, и близкородственных браках.
В ряде случаев гетерозиготное носительство устанавливается при анализе родословной, а также путем клинических и биохимических анализов. Так, если у отца имеется рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (например, гемофилия), то с вероятностью 100% его дочь будет гетерозиготна по данному гену. Наряду с этим, снижение антигемофильного глобулина в сыворотке крови у дочерей отца-гемофилика может служить вполне убедительным доказательством гетерозиготного носительства гена гемофилии.
В настоящее время некоторые наследственные заболевания устанавливаются с помощью ДНК-диагностики.
Гетерозиготным носителям дефектных генов следует избегать близкородственных браков, заметно увеличивающих риск рождения детей с наследственной патологией.
3 этап. Заключение и совет. Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям (два последних этапа) могут быть объединены. В результате проведенных генетических исследований врач-генетик дает заключение об имеющейся болезни, знакомит с вероятностью возникновения болезни в будущем, дает соответствующие рекомендации. При этом учитывается не только величина риска появления больного ребенка, но и тяжесть наследственного или врожденного заболевания, возможности пренатальной диагностики и эффективности лечения. Вместе с тем, все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами.
Профилактика умственной отсталости предполагает медицинское, а также генетическое консультирование пар во время планирования рождения ребенка. В наше время распространенность умственной отсталости становится все более значительной.
Профилактика умственной отсталости основана на серьезном подходе к своему здоровью и здоровью будущих поколений. Перед планированием беременности, супругам желательно пройти обследования специалистов для выявления инфекционных и хронических заболеваний, иногда требуется консультация генетика. Беременная женщина должна помнить об ответственности за здоровье своего еще не родившегося ребенка. Необходимо вести правильный образ жизни, избегать влияния вредных факторов, регулярно посещать женскую консультацию и четко следовать рекомендациям гинеколога. После рождения ребенка родителям следует наладить контакт с педиатром, выполнять все назначенные обследования. При появлении подозрения на умственную отсталость у ребенка необходимо своевременно обратиться к специалисту и начать лечение. Некоторые родители находятся во власти предубеждений по отношению к психоневрологам и психиатрам, и стараются избежать посещения этих специалистов даже при наличии серьезных показаний, нанося тем самым непоправимый вред здоровью и будущему своего ребенка. К счастью, в последнее время отмечается тенденция к повышению медицинской грамотности населения и такие ситуации редки.
медицинский генетический консультирование интеллектуальный нарушение
1. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп., 2004
Психология детей с нарушениями интеллекта
... с другими. Самооценка умственно отсталого ребенка в обычных условиях воспитания подвержена контрастным изменениям. Когда ребенок мал, когда интеллектуальный ... рождении ребенка, первые признаки наследственных генных заболеваний выявляются в любом возрасте. Особую группу наследственных заболеваний составляют ферментопатии, во время которых из-за недостаточности ... пополняется учеными-генетиками. Генные ...
2. Медицинская генетика Е.К. Гинтер учебная литература для студентов мед.вузов, 2003
3.
4. Исаев Д.Н. «Умственная отсталость у детей и подростков», 2007
